Определение мутаций в 12 экзоне гена Jak-2

Выявление мутаций в гене JAK2 имеет важное диагностическое значение при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ) и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов; кроме того, помогает и в оценке риска развития тромбозов и тромбоэмболий.
Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Янус-киназа 2) является маркером Ph-негативных МПЗ и критерии диагностики МПЗ ВОЗ. Мутация в экзоне 12 гена JAK2 является дополнительным тестом для диагностики ИП. В подавляющем большинстве (96%) случаев выявляется мутация JAK2V617F (экзон 14), однако в 2% — в 12 экзоне JAK2. Мутация в экзоне 12 гена JAK2 при ЭТ и ПМФ практически не встречается. Мутации JAK2 могут встречаться при остром миелоидном лейкозе и миелодиспластическом синдроме, но значительно реже.
Показания к исследованию:
• подозрение на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз).

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак. Или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи. Можно пить простую воду без газа.