Анализ мутаций в гене MPL

Выявление мутаций в генах JAK2, MPL, CALR имеет важное диагностическое значение при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ) и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов; также помогает в оценке риска развития тромбозов и тромбоэмболий.
Мутации 515 кодона гена MPL (рецептор тромбопоэтина) могут быть обнаружены у 3-5% больных ЭТ и 5-8% больных ПМФ. При ИП эти мутации не встречаются. При этом чаще всего обнаруживаются мутации MPLW515L/K в экзоне 10. Мутация MPLS505N выявляется как при ЭТ, так и при наследственной тромбоцитемии. Данные мутации не являются строго специфичными для МПЗ и имеют вторичный генез в цепи генетических событий.

Показания к исследованию:

• Подозрение на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз)

Подготовка к анализу: рекомендуется сдавать кровь утром натощак. Или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи. Можно пить простую воду без газа.