Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич.

Описание:
Выявление мутаций в генах JAK2, MPL, CALR имеет важное диагностическое значение при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ) и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов; также помогает в оценке риска развития тромбозов и тромбоэмболий.
Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Янус-киназа 2) является маркером Ph-негативных МПЗ. Данный тест входит в критерии диагностики МПЗ ВОЗ. Практически у всех больных ИП выявляется мутация гена JAK2: в 96% случаев мутация JAK2V617F (экзон 14), в 2% — мутация в экзоне 12 гена JAK2. При ЭТ мутация JAK2V617F присутствует у 55% пациентов и примерно в 45–68 % случаев обнаруживается при ПМФ. Мутация в экзоне 12 гена JAK2 при ЭТ и ПМФ практически не встречается. Мутации JAK2 могут встречаться при острый миелоидном лейкозе и миелодиспластическом синдроме, но значительно реже.
Количественное определение аллельной нагрузки мутантного JAK2 V617F и «дикого» типов JAK2 гена возможно только в случае обнаружения мутаций в аналогичном тесте качественного формата.

Показания к исследованию:
• Подозрение на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз)

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак. Или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи. Можно пить простую воду без газа.