Генотипирование чувствительности рецептора витамина D

Нефролитиаз (мочекаменная болезнь) представляет собой распространенное мультифакториальное заболевание, на развитие которого влияют как факторы внешней среды, так и генетические факторы предрасположенности. Большинство камней (до 75%), образующихся в почках при нефролитиазе, состоят из кристаллов солей кальция: кальций-оксалатный уролитиаз встречается у 37-82,5% пациентов, а кальций-фосфатный – у 33% больных. Наряду с другими факторами нефролитиаза, повышенный уровень кальция в моче (гиперкальциурия) может вызывать образование кальций содержащих конкрементов. Причинами абсорбтивной (развивается в результате нарушения всасывания кальция в кишечнике) гиперкальциурии могут быть избыточное потребление кальций содержащих продуктов, высокая концентрация витамина D или высокая чувствительность рецепторов витамина D, определяющаяся полиморфизмом гена рецептора витамина D (VDR).
Ген рецептора витамина D VDR (Vitamin D Receptor) находится на коротком плече хромосомы 12 (12q13.1) и кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D, который, связываясь с витамином D, образует комплекс, регулирующий активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таки образом, гомеостаз кальция и фосфора.

Показания к исследованию: - Дифференциальная диагностика причин мочекаменной болезни.

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала: Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи