Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня — это полногеномное исследование, которое способно определить несбалансированные хромосомные аномалии, в которые входят и субмикроскопические аномалии.

Исследование этого типа может установить наличие у пациента анеуплоидии — количественные изменения хромосом. Кроме этого, анализ экзонного уровня показывает вариации числа копий ДНК: делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала).

Метод особенно актуален для пациентов из близкородственных браков, в ситуациях импринтинга, однородительских дисомиях. В этом случае могут быть выявлены участки отсутствия гетерозиготности, влияющих на появление или наличие наследственного заболевания.