Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана редкие (орфанные) генетические заболевания. Наиболее частой причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана является протяженная делеция критического района 15(q11-ql3), которую находят у 70-75 % больных с этими синдромами.

Делецию при синдроме Прадера—Вилли обнаруживают на отцовской хромосоме 15, а при синдроме Ангельмана делеция той же области — на материнской хромосоме. Второй причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана является однородительская дисомия, т.е. наследование обоих гомологов хромосомы 15 от одного из родителей (в норме гены на этом участке хромосомы активны либо на отцовской (гены SNRPN), либо на материнской хромосоме (ген UBEA3), а на гомологичных они инактивированы).
Синдром Прадера-Вилли связан в основном с делецией хромосомы 15 отцовского происхождения в участке 15q11.2-q13 (примерно в 70% случаев), унипарентальной дисомией (обе гомологичные хромосомы 15 материнского происхождения в 20-30% случаев) или дефектами импринтинга (аномальное метилирование последовательностей ДНК в участке 15q11.2 в 2-5% случаев).
Синдром Ангельмана чаще является результатом делеции хромосомы 15 материнского происхождения в участке 15q11.2-q13 (в 60-75% случаев), унипарентальной дисомии (обе гомологичные хромосомы 15 отцовского происхождения в 2-5% случаев), дефекта импринтинга (аномальное метилирование последовательностей ДНК в участке 15q11.2 в 2-5% случаев) или мутации в гене UBE3A (в 10%).

Показания к обследованию:

- при подтверждении причин отставания и задержки развития;
- при дифференциальной диагностике причин пороков развития сердца, печени, почек, нервной системы;
- при подтверждении диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром".