Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Мутации в гене SMN (survival motor neuron gene) приводят к дефициту белка SMN и вследствие этого дегенерации нижних моторных нейронов и развитию спинальной амиотрофии с характерной для периферического паралича симптоматикой: мышечная слабость и атрофия, наличие фасцикуляций, снижение сухожильных рефлексов.
Спинальная амиотрофия (САМ) I, II, III, IV типа - наследственное аутосомно-рецессивное неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое проявляется проксимальной мышечной слабостью и характеризуется дегенерацией нижних моторных нейронов, располагающихся в передних рогах спинного мозга и в ядрах ствола головного мозга. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни:

- Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига - Гоффмана) - наиболее тяжёлая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. Отчётливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети с болезнью Вердника – Гофмана не держат голову, не сидят самостоятельно.
- Спинальная амиотрофия II типа (СAМ II - промежуточная форма) начинается позже, как правило, после 6 месяцев. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
- Спинальная амиотрофия III типа (СAМ III, болезнь Кюгельберга – Веландер) характеризуется появлением первых симптомов после 18 месяцев. При болезни Кюгельберга - Веландер больные могут стоять и ходить самостоятельно.
- Спинальная амиотрофия IV типа (САМ IV или взрослая форма) - начинается у большинства после 35 лет, и значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.


Показания к обследованию:
- подозрение на спинальную мышечную атрофию на основе анамнеза и клинической симптоматики: гипотония, миодистрофия, снижение сухожильных рефлексов;
- дифференциальная диагностика болезни моторных нейронов;
- дифференциальная диагностика мышечной слабости;
- семейный анамнез спинальной мышечной атрофии.