Панель "Заболевания соединительной ткани"

Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани (ДСТ) которая объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, встречающихся в популяции с разной частотой. Как правило, такие заболевания проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Выполнение исследования "Заболевания соединительной ткани» поможет не только установить правильный диагноза больным с ДСТ, но и позволит разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания соединительной ткани":
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания к обследованию при подозрении на следующие группы заболеваний:

- дисплазии соединительной ткани,
- несовершенный остеогенез,
- буллезный эпидермолиз,
- врожденные дискератозы,
- синдром Марфана и марфаноподобные синдромы,
- артропатии,
- моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста/низкорослостью.