Генотипирование генов HLA DQ для диагностики целиакии

Целиакия — это системное заболевание, иммунный ответ организма на прием пищи, содержащей глютен. Данное заболевание характеризуется хроническим воспалением тонкого кишечника и может вызывать множество симптомов, включая анемию, утомляемость, боли в животе и диарею. Для диагностики целиакии применяются различные методы, одним из самых перспективных является генотипирование генов HLA DQ.

Гены HLA (Human Leukocyte Antigen) — это группа генов, которая играет критически важную роль в функционировании иммунной системы. Они участвуют в предъявлении антигена лимфоцитам и последующей активации иммунного ответа. В контексте целиакии особое значение приобретают два класса II гена HLA: DQ2 и DQ8. Исследования показали, что большинство пациентов с целиакией имеют определенные аллели этих генов (HLA-DQ2 или HLA-DQ8), что делает их наличие одним из предрасположений к развитию данного заболевания.

Генотипирование — это процесс определения нуклеотидной последовательности в конкретной области ДНК человека. При анализе на целиакию осуществляется анализ последовательности ДНК для выяснения наличия или отсутствия специфических HLA DQ аллелей. Актуальность использования метода генотипирования заключается в том, что по его результатам можно не только подтвердить риск развития целиакии у человека с соответствующей симптоматикой, но и оценить этот риск у родственников первой линии родства, до начала проявления клинических признаков болезни.
Ключевой момент заключается в том, что наличие указанных HLA типов не является достаточным условием для развития целиакии; они лишь увеличивают вероятность возникновения данного состояния. Это связано с тем, что большое количество людей с данными аллелями никогда не сталкиваются с целиакией. С другой стороны, отсутствие этих аллелей может позволить с высокой вероятностью исключать возможность развития этой патологии у конкретного человека.

Важным шагом является интерпретация результатов: врач должен тщательно оценивать получаемые данные и соотносить их не только со степенью риска развития болезни, но также учитывать клиническую картину, результаты серологических анализов и данные эндоскопического обследования со слепковой биопсии тонкого кишечника.