Мутации генов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки

Выявление риска тромбозов, сердечно-сосудистой патологии, онкологических заболеваний, риска патологии беременности и плода, рисков при назначении гормонзаместительной терапии и гормональных контрацептивов у женщин.

Фолатный цикл является одним из ключевых путей метаболизма в клетках человеческого организма. Занимая центральное место в процессах синтеза нуклеотидов и метилирования, гены фолатного цикла, такие как MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионинсинтаза), и MTRR (метионинсинтаза редуктаза), выполняют витальные функции.

Роль генов MTHFR, MTR и MTRR

Ген MTHFR кодирует фермент, отвечающий за превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, который является донором метильных групп для перевода гомоцистеина в метионин. В свою очередь, ген MTR кодирует фермент, обеспечивающий перенос метильной группы для синтеза метионина, а также участие в производстве аденозилкобаламина. Ген MTRR поддерживает активность фермента метионинсинтазы путем регенерации его активной формы.

Мутации и их последствия

Мутации в данных генах способны вызывать различные нарушения. Например, известный полиморфизм C677T в гене MTHFR приводит к понижению активности фермента на 35-70%. Из-за этого снижается образование 5-метилтетрагидрофолата и нарастает концентрация гомоцистеина в крови – состояние, известное как гипергомоцистеинемия.

Средствами эпигенетического контроля ферменты кодируемые генами MTR и MTRR обеспечивают передачу метильных групп на различные субстраты включая ДНК. Мутации в этих участках ДНК могут привести к некорректному функционированию транскрипции ДНК.

Клиническая значимость

Аномалия функции этих ферментов связана с широким спектром заболеваний: от сердечно-сосудистых нарушений до проблем психического здоровья. Также существует предположение о связи полиморфизма этих генов с повышенным риском развития рака определённых видов, хотя этот аспект требует дополнительных исследований. Наряду с этим, изменения в работе данных ферментов могут оказывать влияние на течение беременности и риск возникновения дефектов нейральной трубки у плода.

Обширные эпидемиологические данные подчёркивают значимость этих полиморфизмов для общественного здравоохранения — так, по некоторым оценкам около 10-15% европейской популяции имеют двойное наследие C677T аллели.

Подготовка к анализу: Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи