- Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз. Стоимость взятия биоматериала оплачивается дополнительно.
- Отправка результатов лабораторных исследований через мессенджеры осуществляется с письменного согласия пациента.
- Срок выполнения исследования отчитывается с даты и времени поступления биоматериала в лабораторию. Сроки выполнения могут быть сдвинуты в связи с праздничными днями.
- На все виды лабораторных исследований действует социальная скидка 15% для льготной категории граждан
Что такое ген MPL и его роль в организме
- Ген MPL расположен на 1-й хромосоме (1p34) и кодирует белок — рецептор тромбопоэтина (TpoR).
- Функция: Этот рецептор находится на поверхности стволовых клеток крови и мегакариоцитов (предшественников тромбоцитов
- Механизм: Когда гормон тромбопоэтин связывается с рецептором MPL, запускается сигнальный путь JAK-STAT. Это дает клетке команду расти, делиться и превращаться в тромбоциты.
- Патология: Мутации в гене MPL делают этот рецептор «постоянно включенным» (конститутивная активация). В результате костный мозг начинает бесконтрольно вырабатывать тромбоциты и другие клетки, даже если тромбопоэтина в крови нет.
Клиническая значимость (Зачем назначают анализ?)
Анализ на мутации MPL входит в международные критерии (WHO) для диагностики следующих заболеваний:
-
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ): Мутации MPL встречаются у 3–5% пациентов.
-
Первичный миелофиброз (ПМФ): Мутации MPL встречаются у 5–10% пациентов.
-
Наследственный (семейный) тромбоцитоз: Редкие формы мутаций.
Обычно этот анализ назначается в рамках «триады» тестов на драйверные мутации: JAK2 → CALR → MPL. Если мутация JAK2 не обнаружена, ищут CALR, если и она отсутствует — ищут MPL. Пациенты, у которых не найдена ни одна из этих трех мутаций, называются «трижды негативными».
Основные типы мутаций в гене MPL
Наиболее клинически значимые мутации происходят в 10-м экзоне гена.
-
W515L и W515K: Самые частые варианты. Происходит замена аминокислоты триптофана в позиции 515 на лейцин или лизин. Это приводит к спонтанной активации рецептора.
- W515A, W515R: Более редкие варианты в той же позиции.
- S505N: Часто связана с наследственными формами высокого уровня тромбоцитов.
Показания к проведению анализа
- Стойкое повышение уровня тромбоцитов в крови (более 450 x 10⁹/л) неясной этиологии
- Подозрение на миелофиброз (увеличение селезенки, анемия, специфические изменения в мазке крови).
- Необходимость отличить истинное опухолевое заболевание крови от «реактивного» тромбоцитоза (вызванного воспалением, дефицитом железа или удалением селезенки).
- Отрицательные результаты тестов на мутации JAK2 и CALR.
Методы лабораторного исследования
Для анализа обычно используется венозная кровь (с ЭДТА) или пунктат костного мозга.
-
ПЦР в реальном времени (RT-PCR): Самый быстрый и распространенный метод. Позволяет выявить конкретные, наиболее частые мутации (W515L/K).
-
Секвенирование по Сенгеру: Позволяет «прочитать» весь 10-й экзон и найти даже редкие, атипичные мутации.
-
NGS (Секвенирование следующего поколения): Самый современный метод. Позволяет одновременно проверить десятки генов (JAK2, CALR, MPL, ASXL1 и др.) и определить «аллельную нагрузку» (процент мутантных клеток).
-
Пиросеквенирование: Высокочувствительный метод для количественного определения мутации.
Интерпретация результатов
-
Подтверждает наличие миелопролиферативного новообразования (ЭТ или ПМФ).
- Помогает врачу определиться с тактикой лечения. Например, пациенты с мутацией MPL имеют более высокий риск развития анемии при миелофиброзе, но часто имеют более низкий уровень гемоглобина по сравнению с JAK2-позитивными пациентами.
- Исключает реактивный (вторичный) характер повышения тромбоцитов.
-
Не исключает диагноз МПН. Около 10-15% пациентов с ЭТ и ПМФ являются «трижды негативными» по основным мутациям.
- Требуется дальнейший поиск (анализ на дополнительные мутации или гистологическое исследование костного мозга — трепанобиопсия).
Прогностическое значение
- Наличие мутации MPL влияет на прогноз:
- При эссенциальной тромбоцитемии риск тромбозов у носителей MPL выше, чем у носителей CALR, но ниже, чем у носителей JAK2.
- При миелофиброзе статус MPL помогает в расчете индексов риска (например, IPSS или DIPSS), что важно для принятия решения о трансплантации костного мозга.
Анализ на мутации MPL — это уточняющий генетический тест «второй линии». Он необходим для постановки точного диагноза, когда стандартные анализы крови и тест на JAK2 не дают полной картины. Знание статуса MPL позволяет гематологу подобрать наиболее адекватную терапию и оценить риски осложнений.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.
