Секвенирование гена CFTR

Муковисцидоз (кистозный фиброз, Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Формы муковисцидоза:
- смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
- бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
- кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
- мекониевая непроходимость кишечника;
- атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
При муковисцидозе патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов, эмфиземы, диффузного пневмосклероза и в некоторых случаях ателектазов. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера, течение патологического процесса в лёгких часто осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции. В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.
Ранним признаком муковисцидоза является мекониевая непроходимость кишечника.
Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.
В 1-3% случаев заболевание вызвано делециями/дупликациями в гене CFTR (а не точечными мутациями в этом гене).

Показания к обследованию:
- Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
- Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
- Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
- Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
- Диагностика мужского бесплодия.