Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Этот, наиболее часто назначаемый врачами неврологами тест, перекрывает следующие группы заболеваний:
• Эпилепсии и судорожные состояния
• Нейродегенеративные заболевания
• Задержка развития и аутизм
• Детский церебральный паралич
• Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Показания к обследованию:
- как исследование первой линии у пациентов с подозрениями на неврологические расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем,
- для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.