Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических.
ХМА позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.
ХМА экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Показания к обследованию:
-в качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых более 1000 п.н.;
-в качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;
-в целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);
-ври выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле.