Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальными болезнями - гетерогенная группа системных расстройств, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены, заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет. В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Митохондриальный геном":
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов.
Показания к обследованию:
- признаки поражения скелетных мышц - низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
- признаки поражения ССС - - нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия;
- признаки поражения ЦНС - атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
- признаки поражения - аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта;
- признаки поражения эндокринной системы: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.