Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" включает анализ 223 генов, связанных с клинически гетерогенной группу заболеваний наследственных заболевания ЖКТ, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума и родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель " Наследственные заболевания ЖКТ " включает в себя такие заболевания и синдромы как:
-наследственные панкреатиты,
-синдромы, сопровождающиеся болезнью Гиршпрунга,
-наследственные циррозы,
-болезнь Гоше,
-синдром Алажиля,
-муковисцидоз,
-мукополисахаридозы,
- и другие заболевания со схожими проявлениями.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания ЖКТ":
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).