Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента.
Синдром ломкой Х-хромосомы встречается у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития, переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.
Женщины чаще являются носительницами премутации. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.
Показания к обследованию:
- подозрение на синдром Мартина-Белл;
- когнитивные и нейропсихические нарушения (отставание в развитии, синдром дефицита внимания, гиперактивность);
- задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
- черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, большие оттопыренные уши, выступающий - подбородок, широкий лоб, высокое небо);
- раннее выявление заболевания у родственников;
- дифференциальный диагноз отставания развития;
- планирование семьи.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.