Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
12500 рублей
Код услуги: 19.12.011
Характеристики
Срок выполнения
—
1-9 дней
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз. Отправка результатов лабораторных исследований через мессенджеры осуществляется с письменного согласия пациента. Срок выполнения исследования отчитывается с даты и времени поступления биоматериала в лабораторию. Сроки выполнения могут быть сдвинуты в связи с праздничными днями.
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
12500 рублей
Код услуги: 19.12.011
Нейрофиброоматоз 1 типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF1 (50% случаев – de novo мутации), в 5% случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF1.
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
Наиболее типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими, однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия.
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
Наиболее типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими, однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.