Исследование TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов в венозной крови

В последние десятилетия существенное внимание уделяется изучению молекулярных и клеточных механизмов иммунной системы. Особенно важную роль в этом играют исследования, направленные на выявление и диагностику иммунодефицитов. Одним из перспективных направлений в этой области является использование технологий исследования клональной реаранжировки T-клеточного рецептора (TREC) и клональной реаранжировки каппа-десятичной цепи иммуноглобулина (KREC). Эти методы позволяют оценить состояние и функциональность Т- и В-лимфоцитов соответственно, что является ключевым при диагностике различных форм первичных иммунодефицитов.

TREC (T-cell receptor excision circles) – это небольшие кольцевые ДНК-структуры, которые образуются в процессе клональной реаранжировки гена T-клеточного рецептора в тимусе, то есть вилочковой железе. Во время этого процесса гены TCR на Т-лимфоцитах перестраиваются для формирования уникального рецептора, который будет распознавать определенный антиген. Исследование уровня TREC позволяет определить количество новых Т-лимфоцитов вышедших из тимуса, что важно для оценки иммунной компетентности.

С другой стороны, KREC (kappa-deleting recombination excision circles) являются продуктами клональной реаранжировки иммуноглобулиновых цепей на В-лимфоцитах, которая необходима для производства антител. Это дает возможность оценивать производственную функцию В-лимфоцитов и общее состояние B-клеточного иммунитета.

Диагностическое значение TREC и KREC заключается в том, что при определенных иммунодефицитных состояниях уровень этих молекул сильно снижается или остается недостаточным. Примером таких заболеваний может служить первичный иммунодефицит – тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (SCID), при которой отсутствует или нарушена функция как Т-, так и В-лимфоцидтов.

Для исследования уровней TREC и KREC обычно применяется метод количественной полимеразной цепной реакции (qPCR), который позволяет точно количественно оценить количество циркулярных ДНК-структур в образцах периферической крови. Это делает возможным проводить скрининг новорождённых на SCID и другие типы иммунодефицитов, а также оказывать своевременную медицинскую помощь.

Ключевое применение методов TREC и KREC заключается в возможности проведения не только постнатального скрининга, но также мониторинга состояний после трансплантации костного мозга или терапии подавления иммунной системы. Слежение за изменением уровня этих циркулярных ДНК может помочь оценить успешность лечения или своевременно выявить отторжение трансплантированных клеток.

Важность этих методик неоспорима благодаря чувствительности, специфичности и экономии времени при получении результатов. Они обеспечивают беспринципный подход к диагностике заболеваний с низким уровнем лимфоидных клеток или с нарушением производства антител. Изучение TREC и KREC способствует лучшему пониманию механизма развития различных видов первичных иммунодисфункций.