Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, проявляющееся двигательными нарушениями, расстройством когнитивных функций и психоэмоциональными отклонениями.
Распространенность заболевания в европейской популяции составляет от 7 до 10 человек на 100000 населения.
Ген HTT (ген гентингтина), мутация которого вызывает болезнь Гентингтона, включает нестабильную последовательность тринуклеотидных повторов (CAG). В норме последовательность тринуклеотидных повторов (CAG) повторяется от 10 до 35 раз в пределах гена, у людей с болезнью Гентингтона - от 36 до 80 раз и более. Чем больше количество повторов, тем раньше появление первых неврологических симптомов и выше скорость прогрессии заболевания.
Количество CAG повторов мутантной аллели объясняет только 50 – 70 % вариаций в возрасте манифестации и тяжести БГ. Другие генетические, а также внешне-средовые факторы могут оказывать влияние на течение БГ.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков при обнаружении мутации пациента. Для болезни Гентингтона характерен феномен антиципации – утяжеление клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной (более ранняя манифестация, быстрое прогрессирование, появление более тяжелых симптомов). При передаче мутантной аллели от отца у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Показания к обследованию:
- подозрение на болезнь Гентингтона;
- хорея и другие гиперкинезы неясной этиологии;
- психоэмоциональные нарушения и деменция;
- дифференциальная диагностика гиперкинезов и деменции;
- планирование семьи.