Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется:
- избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные),
- точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями,
- участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях,
- однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя),
- возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена SMN1,
- наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.
В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.
"Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.).
Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.