Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого гена:
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного гена;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена.
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Показания к обследованию:
- случаи с однозначной клинической гипотезой, характерным фенотипом, в ситуациях, при которых предполагаемый диагноз позволяет ограничиться исследованием одного гена. Примерами могут служить такие заболевания как муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиэктазия, синдром Блума и многие другие,
- для выявления носительства патогенных вариантов, когда у партнера обнаружены патогенные варианты в этом же гене.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.