Клиническое секвенирование экзома - это тест для определения генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями. При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых клиническим секвенированием экзома:
• однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Показания к обследованию:
- как исследование первой линии у пациентов с "широким фенотипом", когда нет специфических признаков какого-либо заболевания или группы заболеваний при отсутствии четкой клинической гипотезы, для генетически гетерогенных заболеваний, когда выбор одной панели генов затруднителен.
- как исследование второй линии, когда не удалось выявить причину заболеваний таргетными методами или при секвенировании панелей генов.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.