Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов, связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год. Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нервно-мышечные заболевания": • Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов; • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов; • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями). Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания к обследованию при заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции и характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей, в том числе: -изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии -врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии -метаболические миопатии -спинальные мышечные атрофии -миастении -боковой амиотрофический склероз -миотонии и периодический паралич.