У новорожденных клиника ОА (органические ацидурии) проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. В итоге наиболее часто диагноз ставится в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.
Первую линию в диагностике органических ацидемий составляет анализ органических кислот в моче, при помощи газовой хроматографии с масс-спектрометрией (GC/MS). Обнаружение органических кислот в моче свидетельствует о поражении специфического пути метаболизма на его высокой ступени. Аномальный профиль органических кислот мочи, чаще всего встречается, у больных в стадии декомпенсации, однако, при некоторых заболеваниях искомые вещества могут определяться только в низких количествах, или обнаруживаться только в период обострения заболевания
Органические аминоацидурии в большинстве своем наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Оба родителя являются бессимптомными носителями гетерозиготной мутации, являющейся причиной этого заболевания. У таких родителей риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, ребенка с бессимптомным носительством 50% и 25% вероятность того, что ребенок не будет болен, и не будет носителем.
При тестировании носителей используют молекулярно-генетические технологии, при этом тестирование членов семьи доступно лишь, если мутация пробанда была определена, за исключением изовалерьяновой ацидемии, дефицита биотин-резистентный 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы.
Показания к обследованию:
- скрининговое обследование новорождённого;
- специфический запах мочи у ребёнка;
- упорной рвоты;
- острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
- прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
- синдрома Рейе;
- любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.
Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты, по возможности исключить обильное питье на ночь.
Если пациент находится на искусственном вскармливании, указать принимаемые смеси.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.