Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" включает анализ 566 генов, связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Это гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.
В данную панель входят такие группы заболеваний как:
- нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
- аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
- органические ацидурии (например, алькаптонурия),
- нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
- митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
- порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
- нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
- нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
- пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
- лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
- и другие заболевания со схожими проявлениями.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные нарушения обмена веществ":
• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания к обследованию:
1. повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
2. необычный запах, в частности, во время острого заболевания;
3. повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диарреи, ацидоза, нарушений психики;
4. необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
5. гепатомегалия, нарушение функции печени
6. повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки, почечные камни;
7. задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
8. глухота, слепота, нарушение восприятия боли.