Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает:
- анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.
В результате определяются как описанные патогенные и вероятно патогенные варианты, так и ранее неизвестные de novo варианты, классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные по формальным критериям ACMG.
- анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство.
Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.
- определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др.
- проводит пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение (например, при болезни Вильсона-Коновалова).
Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. Информация о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбором работы и т.д.
Скрининг «Экспертный» выявляет:
• Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
• Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
• Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.
• Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.
Показания к обследованию:
- Кровнородственный брак.
- Наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание.
- Донорство половых клеток.
- Планирование беременности.
Дополнительная вкладка для размещения информации о товарах, доставке или любого другого важного контента. Поможет вам ответить на интересующие покупателя вопросы и развеять его сомнения в покупке. Используйте её по своему усмотрению.
Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно.
.